济源3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测和医院里开的检查有什么区别？
- 本检测是在专业医学检验所进行的高通量基因检测，一次性分析了多个特定疾病的多个相关基因位点，信息量更集中。而医院常规检查多针对已出现的临床症状进行诊断。两者目的和层面不同，本检测侧重于孕前或孕早期的携带者筛查。
- 采血疼不疼？我怕打针。
- 采血过程就和常规体检抽血一样，会有轻微的针刺感，但很快完成，痛感很轻微。我们的合作采样点工作人员经验丰富，会尽量让您感到舒适。如果特别紧张，可以提前告知采样人员。
- 如果检测结果出来是携带者或者高风险，后续的咨询或者进一步检查还要花钱吗？
- 针对本次检测结果的初步解读和遗传咨询是包含在内的。但如果您需要更深入的家族遗传分析、或根据建议进行配偶的补充检测等，这些属于新的服务项目，会产生相应的费用。
- 我家老人身体不好，做这个检测有帮助吗？
- 这个检测主要针对特定的单基因遗传病，如地中海贫血、遗传性耳聋和SMA的携带者筛查。对于评估老人的健康情况作用有限。如果是为了了解老人的健康状况，建议咨询医生进行其他更适合的体检项目。
- 在济源做的检测，报告在全国其他医院认可吗？
- 本检测报告由具备专业资质的实验室出具，具有全国范围内的专业参考价值。但具体到不同医疗机构的临床参考和应用，建议您结合具体情况咨询相关专业人士。
用户评价 (5条，均分4.8)
我（30岁二胎）和我老公都是偷偷做的检测，不想让太多家人知道引起不必要的担心。结果出来后，客服电话沟通也特别有分寸，先确认是我本人，而且绝口不在电话里提具体病名，只说‘报告有更新，请登录查看’，这种谨慎太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可！保护您的检测意愿和结果信息是我们的重要责任。我们的客服经过严格培训，所有敏感信息都确保在安全的私密渠道传递。您家庭的安宁由我们来守护。
作为孕妈，感觉检测本身没问题。但报告里的部分专业术语，虽然下面有解释，但我还是上网查了查才彻底明白。建议可以再做个更简明的“一句话总结”版，或者针对孕妈群体做个更活泼的解读版本。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在规划推出更简洁直观的报告摘要版，以及不同场景下的解读指南，力求满足所有用户的需求。感谢您的助力！
陪同高危孕妇老婆检测。采样室有沙发让我等，还能透过玻璃看过程，比较透明。护士每一步都跟我老婆解释，让我也安心。就是价格确实不便宜，但为了宝宝，该查的还得查。
机构回复
感谢准爸爸的全程陪伴与支持！我们深知这份检测对特殊家庭的意义，因此在服务流程上注重透明与沟通。关于价格，我们承诺所有成本均用于保障检测质量与服务安全。感谢您的选择！
本来以为就是个简单的筛查，没想到报告这么厚一本。里面的数据很详实，还有参考文献的索引，感觉像篇小论文。虽然有些部分太深了我用不上，但这种严谨的态度让人信服，钱花得明白。
机构回复
感谢您的细致观察！我们秉持的理念是，每一份报告都应有坚实的科学依据支撑。虽然信息量较大，但我们希望为用户和医生提供尽可能完整的参考。您可以根据自身需要，重点阅读综合结论与建议部分。
产品不错，报告也专业。就是等待时间比宣传的7-10个工作日长了一点，我差不多等了快两周才收到。那几天等得有点着急，老刷手机看。建议在宣传时留点余量，或者提前告知可能的时间范围。
机构回复
非常感谢您的反馈和体谅。个别样本因物流或复核可能需要更多时间，我们深表歉意。您的建议非常好，我们会在服务提示中加以优化，让用户有更合理的预期。
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